Roma, 29 giu.
Esami del sangue semplici, economici e non invasivi potrebbero sostituire tecniche diagnostiche invasive all’inizio della gravidanza. La notizia arriva dalla 26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre).
Le donne in gravidanza potrebbero dunque non doversi più sottoporre ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali - tecniche invasive che comportano il rischio di provocare un aborto spontaneo - per sapere se il figlio che portano in grembo è affetto o meno da anomalie cromosomiche.
Nei Paesi Bassi, i ricercatori ritengono di essere sul punto di sviluppare un semplice esame del sangue prenatale in grado di rilevare con precisione anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo. La dott. ssa Suzanna Frints, genetista clinica presso il Centro Medico dell’Università di Maastricht (Maastricht, Paesi Bassi) ha riferito che lei e i suoi colleghi sono infatti riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il DNA del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza. Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il DNA dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e quindi potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia.
I ricercatori ritengono che sia possibile adottare la stessa metodica per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down); prossimamente si occuperanno di essa e, a seguire, della trisomia 13 e 18 (responsabili rispettivamente della sindrome di Patau e di quella di Edwards).
La tecnica utilizzata si chiama MLPA (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda)e consente di rilevare il DNA fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno sei/otto settimane. Il test MLPA fa parte di un kit già esistente utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. Economico e veloce, in quanto fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, finora è stato però utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive; non si sapeva infatti se avrebbe funzionato sul DNA fetale acellulare circolante nei campioni di sangue delle donne in gravidanza.
"È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. I campioni di sangue possono essere prelevati durante le visite prenatali di routine", asserisce la dott.ssa Frints.
Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare fino al 2012 e oltre. "Al momento, l'affidabilità del test è circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda MLPA.
"Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica MLPA, i risultati finora ottenuti sono promettenti. Si tratta di una ricerca translazionale innovativa, e quando riusciremo a elaborare la procedura MLPA per adottarla nel sangue materno, saremo in grado di mettere a disposizione un test non invasivo sicuro, economico, veloce, affidabile e preciso, che offrirà vantaggi immediati alle donne in gravidanza, sia giovani che meno giovani, in tutto il mondo."
I ricercatori sperano che il test possa essere reso disponibile nelle cliniche nel giro di due/cinque anni.
