oncologia

Policlinico di Palermo, il nuovo Laboratorio di Genetica Oncologica e Profilazione: l'eccellenza che frena i viaggi della speranza

Il Policlinico Universitario ''Paolo Giaccone'' si conferma centro di riferimento per oncologia e genetica molecolare, con nuove tecnologie, ricerca avanzata e cure personalizzate per i pazienti.
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Pubblicata il: 12/09/2025 - 15:16
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Policlinico di Palermo

Il Policlinico Universitario “Paolo Giaccone” di Palermo si conferma punto di riferimento nazionale e regionale nella lotta alle malattie oncologiche.

All’interno dell’Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica, diretta dal professor Antonio Russo, opera, infatti, il Laboratorio di Genetica Oncologica e Profilazione Genomica, una struttura unica nel suo genere perché integrata direttamente nell’attività clinico-assistenziale. Un modello che ha favorito la nascita di un virtuoso ecosistema multidisciplinare, dove clinici, genetisti, biologi e biotecnologi lavorano fianco a fianco per offrire terapie sempre più personalizzate ai pazienti oncologici.

Il Laboratorio rappresenta uno dei quattro centri di riferimento per la diagnostica molecolare della Regione Siciliana (Decreto Assessoriale Regione Sicilia n.147 del 2 marzo 2022 e n.713 del 13 luglio 2023), nonché Centro di Riferimento Regionale per la Genetica Oncologica (Decreto Assessoriale Regione Sicilia n.727/2016) e per la prevenzione, diagnosi e cura dei tumori rari e dei tumori solidi eredo-familiari dell’adulto.

La struttura è dotata delle più moderne piattaforme di sequenziamento (Next Generation Sequencing, NGS), fondamentali per individuare varianti genetiche alla base di diverse forme tumorali, tra cui quelle legate ai geni BRCA. Proprio su questo fronte è nata una collaborazione con la celebre genetista statunitense Mary-Claire King, scopritrice del gene BRCA1.

Recentemente, il laboratorio ha ampliato i propri spazi all’interno dell’Azienda Ospedaliera Universitaria, con ambienti destinati sia alla ricerca che all’attività assistenziale al fine di ottenere la certificazione ISO, a garanzia della qualità e della standardizzazione dei processi diagnostici.

Il professore Russo, spiega: “Il centro offre consulenze oncogenetiche a pazienti provenienti da tutto il territorio regionale ed è attivo da oltre vent’anni un programma di biopsia liquida, tecnica che consente di caratterizzare a livello molecolare il DNA tumorale a partire da un semplice prelievo di sangue. Nei prossimi mesi sarà introdotto anche il test per la deficienza di ricombinazione omologa (HRD), utile a identificare i pazienti che possono beneficiare di terapie mirate con inibitori di PARP. L’attività di ricerca del laboratorio è sostenuta da diversi finanziamenti e punta a individuare nuovi biomarcatori oncologici, con particolare attenzione ai tumori rari e familiari. Le linee più innovative riguardano lo studio dell’epigenoma, attraverso analisi della metilazione del DNA e della fragmentomica, con l’obiettivo di sviluppare strumenti diagnostici sempre meno invasivi e più accurati”.

Il direttore dell’Oncologia anticipa l’arrivo di nuove tecnologie: “Per consolidare e potenziare ulteriormente l’offerta, - spiega - è stata avanzata la richiesta di acquisizione di una nuova piattaforma NGS di ultima generazione. Un investimento strategico che permetterà di eseguire analisi genomiche ancora più precise, con un’attenzione particolare all’HRD, e di rispondere in modo concreto alle esigenze dei pazienti oncologici della Sicilia”.

La Direttrice generale dell’AOUP, Maria Grazia Furnari, afferma: “Il nostro obiettivo è far sì che ogni cittadino possa ricevere le migliori cure possibili nella propria terra, senza dover affrontare viaggi inutili e stressanti e frenando in tal modo la mobilità passiva. L’ AOUP, infatti, promuove specifici percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), in stretta collaborazione con altre UO, per rafforzare l’efficienza e l’efficacia di protocolli di diagnosi e cura in una forma multidisciplinare. In questa ottica si inseriscono i PDTA per il melanoma, del carcinoma mammario che prevede uno stretto collegamento con la Breast Unit, del carcinoma polmonare, dell’epatocarcinoma, che coinvolge diversi Dipartimenti. Rilevanza, dal punto di vista preventivo ma anche terapeutico, ha l’ambulatorio sulle neoplasie eredo-familiari dedicato al “Counselling oncogenetico”, in cui ai soggetti sani o con diagnosi oncologica, con sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori, viene fornita un’adeguata presa in carico e una gestione integrata dei propri percorsi diagnostico-terapeutici nell’ambito di uno specifico PDTA aziendale. A supporto di questo sistema basato sui percorsi assistenziali dedicati, - conclude la manager dell’AOUP - assume un ruolo centrale l’ambulatorio di onco-psicologia divenuto centro di riferimento regionale secondo le indicazioni fornite dal Piano Oncologico Nazionale”.

L’impegno costante del Policlinico “Paolo Giaccone” nel coniugare eccellenza clinica, ricerca, innovazione ed umanizzazione delle cure trova, dunque, nella UOC di Oncologia medica piena espressione.

Nell’ anno 2024 le prestazioni ambulatoriali svolte sono state 18mila, rilevante anche l’attività in Day Service con oltre 10.000 prestazioni.  

L’eccellenza delle prestazioni erogate fa sì che si registri una significativa mobilità attiva extra regionale che coinvolge principalmente le Regioni del Sud Italia: l’UOC è Centro di Riferimento per i tumori eredo-familiari e i tumori rari, nonché importante punto di riferimento per i melanomi e le neoplasie testa-collo.

Anche la biopsia liquida e la radiomica, due emergenti metodiche che permettono, attraverso un prelievo ematico o tramite immagini di radio diagnostica, di caratterizzare tumori e di migliorarne la diagnosi precoce e lo studio della risposta alle terapie, rappresentano settori innovativi e caratterizzanti dell’Oncologia medica, nell’ottica della medicina di precisione.

In linea con il principio della personalizzazione delle cure, è attivo il prestigioso Dottorato di Ricerca Nazionale in Medicina di Precisione, coordinato dal Prof. Russo, che coinvolge ben 15 università nazionali e 5 università straniere.

Sul versante della formazione, la UOC di Oncologia è sede della Scuola di Specializzazione in Oncologia, diretta dal Prof. G. Badalamenti, e conta ad oggi oltre 30 assistenti in formazione.

L’Oncologia Medica del Policlinico è altresì riconosciuta dal 2021 come Centro di Riferimento Europeo ERN-EURACAN per i sarcomi dei tessuti molli. Le ERN (European Reference Network) sono reti europee incentrate sul paziente, che coinvolgono operatori sanitari esperti in tutta Europa. Questo ha dato la possibilità alla U.O.C. di ottenere diverse sperimentazioni cliniche che offrono ai pazienti le più innovative cure.

Inoltre, è riconosciuta dall’ ESMO (European Society of Medical Oncology) come “ESMO Designated Centres of Integrated Oncology and Palliative Care” dal 2013.

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Fonte: Policlinico di Palermo

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